1.  Spinale Muskelatrophie: Zulassung von Nusinersen empfohlen

[26.04.2017] Der Ausschuss für Humanarzneimittel der Europäischen Arzneimittel-Agentur hat eine positive Empfehlung zur Erteilung der Marktzulassung für Nusinersen (Spinraza®) zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie abgegeben.  mehr»

2.  Hämophilie: Schmerzen im Fokus

[13.04.2017] Jeder zweite Hämophilie-Patient erhält Analgetika, belegt eine Studie aus Deutschland.  mehr»

3.  Forschung: Mini-Gehirn aus der Petrischale

[12.04.2017] Hirn-Organoide aus Hautzellen von Patienten, die am Miller-Dieker-Syndrom leiden, eröffnen neue Einblicke in die Entstehung der Krankheit.  mehr»

4.  Julius Springer-Preis: Preis für Arbeit zu seltenem Lungenleiden

[07.04.2017] Alle zwei Jahre zeichnet die Springer-Fachzeitschrift "Der Pneumologe" den besten Leitthemenartikel der letzten zwei zurückliegenden Jahre aus.  mehr»

5.  Seltene Erkrankung: Defektes Gen verursacht Leukämie

[06.04.2017] Forscher haben die Funktion des Gens SMARCD2 aufgeklärt und welche Folgen ein Defekt haben kann.  mehr»

6.  Allan-Herndon-Dudley-Syndrom: Von-Basedow-Preis für Arbeit zu seltener Erbkrankheit

[05.04.2017] Eine Therapieoption für Patienten mit dem Allan-Herndon-Dudley-Syndrom könnten Chaperone sein. Für ihre Forschung zu der seltenen Erkrankung ist eine Bonner Biochemikerin nun geehrt worden.  mehr»

7.  C1-Inhibitor-Konzentrat: Hereditäres Angioödem: Neue Option für Kinder

[31.03.2017] Die EU-Komission hat die Zulassung von Cinryze® erweitert. Die Therapieoption steht nun auch für Kinder mit hereditärem Angioödem (HAE) zur Verfügung, teilt das Unternehmen Shire mit.  mehr»

8.  Gen-Defekt: Neue und seltene Muskelkrankheit entdeckt

[30.03.2017] Betroffene haben einen unsicheren Gang, schwache Beinmuskeln und laufen ständig Gefahr, zu stolpern: Eine neu entdeckte Muskelkrankheit hat ihren Ursprung in einem Defekt im Gen BICD2, berichten Forscher aus Bochum.  mehr»

9.  Seltene Erkrankungen: Morbus Pompe Kreatininkinase gibt Hinweis

[24.03.2017] Ein persistierend erhöhter Kreatinkinase-Wert im Serum kann auf einen Morbus Pompe hindeuten.  mehr»

10.  Riskante Op: Baby mit vier Beinen und zwei Wirbelsäulen operiert

[23.03.2017] In einer seltenen und riskanten Op ist einem Baby in den USA ein parasitärer Zwilling entfernt worden. Das zehn Monate alte Mädchen von der Elfenbeinküste war mit vier Beinen und zwei Wirbelsäulen geboren worden.  mehr»